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解放軍302醫(yī)院傳染病研究所副所長成軍博士，日前在中華醫(yī)學會傳染病與寄生蟲病學分會第一次全國中青年學術會議上宣布，他所領導的課題組在國際上首次發(fā)現(xiàn)了一種新的基因---丙型肝炎病毒核心蛋白結合蛋白基因。

新加坡國立大學一組研究人員已成功以基因治療方式，找出世界首個過敏性哮喘的預防疫苗。那些有過敏哮喘病家族史的兒童，將來能在出世后6到9個月內(nèi)接受疫苗，長大后就不會因?qū)m螨過敏而引起哮喘。

現(xiàn)代醫(yī)學研究的結果，認為紅斑狼瘡疾病產(chǎn)生的內(nèi)在原因有遺傳基因和女性荷爾蒙，外在原因可能有紫外線、病毒感染、合成藥物、天然中藥、草藥、健康食品、食品內(nèi)添加的色素等。

孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產(chǎn)前血液常規(guī)檢查來進行的。

脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy，簡稱SMA)是發(fā)生在嬰幼兒的一組較為常見的疾病，呈染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)為廣泛的肌肉萎縮，攜帶者頻率估計約為1：60~1：80。SMA有3種類型：嬰兒型(SMAⅠ型)，中間型(SMAⅡ型)，少年型(SMAⅢ型)。三種類型SMA均有5號染色體長臂(5q12-q13.3)…

海洋性貧血是一類常染色體遺傳性疾患。防治這類遺傳性疾病有兩條途徑，一條是給予海洋性貧血家庭正確的遺傳咨詢，利用各種分子水平的DNA分析基因診斷方法進行產(chǎn)前診斷及治療性人工流產(chǎn)，指導海洋性貧血家庭的生育，從根本上控制與消滅海洋性貧血基因的傳播與擴散。另一條途徑是尋…

不同類型的膽囊息肉在顯微鏡下的表現(xiàn)特征：1.膽固醇性膽囊息肉;2.炎癥性膽囊息肉;3.腺瘤性膽囊息肉;4.腺肌瘤性膽囊息肉。

基因治療就是向靶細胞(組織)導入外源基因，以糾正補償或抑制某些異常或缺陷基因，從而達到治療目的。其治療方式可分成四類：①基因補償：把有正常功能基因轉入靶細胞以補償缺失或失活。②基因糾正：消除原藥異常基因，以外源基因取代之。③基因代償：外源正常基因表達水平超過原…

正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足夠的α珠蛋白鏈。若自父母繼承一個或一個以上有缺陷的α基因，則導致α珠蛋白生成障礙性貧血，臨床表現(xiàn)的嚴重程度取決于異常α基因的數(shù)目。

脊肌萎縮癥病因至今尚未完全清楚。Chon等發(fā)現(xiàn)在脊髓前根的近端神經(jīng)膠質(zhì)細胞顯著增生，此異常始于胎兒期，并導致繼發(fā)性神經(jīng)變性。在一些病例中，神經(jīng)膠質(zhì)增生亦出現(xiàn)在后根，且伴隨著背根神經(jīng)節(jié)細胞的皺縮，選擇性丟失大的運動神經(jīng)元，而保留其它幾種類型的運動神經(jīng)元，這些改變在…

造血前體細胞發(fā)生惡變的機制，目前尚未完全闡明。有眾多證據(jù)表明MM的發(fā)生與癌基因有關。

1.α珠蛋白生成障礙性貧血：根據(jù)慢性溶血性貧血、紅細胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實α/β鏈合成比率為0.3～0.6而非正常比率1.0。則可進一步確診。近年來采用α珠蛋白基因探針雜交技術可準確地檢測出&alph…

經(jīng)過四年臨床研究，以色列魏茨曼研究院和特拉維夫大學的研究人員終于從以色列貝都因人身上發(fā)現(xiàn)了貧血病遺傳基因(CDA-1)。該基因的發(fā)現(xiàn)不僅對貧血病的診斷和治療非常有益，而且有助于了解人體內(nèi)基因蛋白的作用和血細胞構成。

1.α珠蛋白生成障礙性貧血根據(jù)慢性溶血性貧血紅細胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進一步確診。

重癥肌無力作為一種嚴重的自身免疫性疾病，其病因一直不明。國內(nèi)外專家多從易感基因方面來尋找該疾病的主要致病原因。呂傳真教授從疾病相關基因著手，運用DDPCR、NorthernBlot、RT-PCR等技術，通過15例臨床病例和6例正常人的對照研究，發(fā)現(xiàn)了LPW1、P9、P10三個重癥肌無力疾病相關…

地中海貧血是一種遺傳病，主要分布在地中海國家及亞洲地區(qū)，我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū)。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類，又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。正常的情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親，另一組來自母親…

盤狀紅斑狼瘡的確具有一定的遺傳傾向，與正常人的后代相比，該病患者的后代得此病的可能性要高許多，但是，紅斑狼瘡不屬于遺傳性疾病，并不是其子女一定會得紅斑狼瘡，現(xiàn)實生活中絕大多數(shù)患者得子女是完全健康的，因此，沒有必要顧慮自己的病會遺傳給孩子。

以色列的科學家發(fā)現(xiàn)控制先天性痢疾貧血1(congenitaldyserythropoieticanemia-1，簡稱CDA-1)的基因，這種貧血主要發(fā)生于許多貝多因族群中，研究結果可用于檢測與治療上。此外，了解這個基因在人體內(nèi)的蛋白質(zhì)產(chǎn)物，可提供其它類型貧血的相關信息，如同了解血球形成的機制一般。

進行性肌營養(yǎng)不良(簡稱DMD癥)，是母源性染色體遺傳(或自身基因鏈第46堿基對缺失)患者肌肉組織成分進行性變性的肌病。臨床上可分為嬰兒型、假性肥大型、面肩肱型、眼型和晚發(fā)型。除嬰兒型CK升高、肌酸尿排泄嚴重10歲以下即早亡外，假性肥大型是該病的代表型，也是兒童中最常見的肌…

德國Mulle等研究表明,在神經(jīng)肌肉接頭處表達的編碼蛋白的不同基因突變可能導致先天性肌無力綜合征(CMS)。

美國和伊朗科學家新發(fā)現(xiàn)了一種罕見的、可引發(fā)早發(fā)冠心病的基因缺陷，這一發(fā)現(xiàn)為探索心臟病發(fā)病機理開辟了新途徑。

1.HBVDNA定性和定量檢測反映病毒復制情況或水平，主要用于慢性HBV感染的診斷、血清HBVDNA及其水平的監(jiān)測，以及抗病毒療效。

那些有過敏哮喘病家族史的兒童，將來能在出世后6到9個月內(nèi)接受疫苗，長大后就不會因?qū)m螨過敏而引起哮喘。

據(jù)WHO報告，約有一億以上的人攜帶地貧突變基因。該病高發(fā)于地中海沿岸。在我國則多見于廣東、廣西、海南、香港、福建、云南、貴州、四川等地區(qū)。據(jù)統(tǒng)計，在廣東省，α-地中海貧血基因人群攜帶頻率約為8.53%，β-地中海貧血人群攜帶頻率約為2.54%。

研究者們報告說，中樞主要組織相容性復合物基因IKBL的多形性與重度潰瘍性結腸炎的易患感性之間有密切關系。

目前已證實，支氣管哮喘具有很強的遺傳傾向，盡管哮喘的相關基因還未明確，研究已表明可能存在數(shù)種哮喘的遺傳易感性基因。有證據(jù)表明，過敏體質(zhì)與u號染色體長臂上的一個標記基因有關，但具有過敏體質(zhì)的人約占人口總數(shù)大約40%，而實際發(fā)生哮喘的僅有5%，故很可能環(huán)境因素在發(fā)病上…

(1)肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因中了,我們在醫(yī)學上稱之為"基因的整合"。使肝細胞發(fā)生變異。

膽囊息肉(PLG)可分為腫瘤性和非腫瘤性，根據(jù)膽囊息肉的病學特征，將膽囊息肉分為五種類型：①膽固醇型(占45%)②膽囊炎型(占20%)③腺瘤型(占10%)④腺肌瘤型(占8%)⑤混合型(占17%)。他們根據(jù)不同的類型膽囊息肉鏡下細胞學特征，B超檢查特征及臨床表特征的不同，做出了詳細的介紹。

通過近千例正常人與膽囊息肉患者體液分析觀察及B超引導下，經(jīng)皮穿刺取膽囊息肉病變組織活檢，運用現(xiàn)代分子生物學技術及遺傳基因?qū)W，發(fā)現(xiàn)正常人體內(nèi)和患者體內(nèi)均存在著兩種基因，K-RAS和G-RAS(被稱為致息基因和抑息基因).