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  • 強直性脊柱炎有一定的遺傳性。潘立清引Stecher報告,本病是常染色體顯性遺傳,男性外顯率為70%,女性為10%。報告患強直性脊柱炎有明顯家族史者占22.8%。本病HLA-B27的陽性率在90%以上,其家族成員陽性率比正常對照組高30倍左右,也足證本病與家族遺傳密切相關,這在診斷學上有一…

  • 家族性重癥肌無力指正常母親的嬰患重癥肌無力,家族中有其他重癥肌無力病人,如兄弟或姊妹,為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停的特點而有別于前兩型,常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。多在2歲內癥狀發作,有自然緩解傾向,隨年齡增長可好轉,但也可因…

  • 美國和伊朗科學家新發現了一種罕見的、可引發早發冠心病的基因缺陷,這一發現為探索心臟病發病機理開辟了新途徑。

  • 有的人因父母有冠心病或心肌梗塞,擔心自己以及子女也會得這種病,甚至自稱他們是/冠心病家族/。

  • 冠心病是否為遺傳性疾病,目前還不是一個十分明確的概念,但國內外大量流行病學研究結果表明,冠心病發病具有明顯的家族性。父母之一患冠心病者,其子女患病率為雙親正常者的2倍;父母均患冠心病者,其子女患病率為雙親正常者的4倍;若雙親在年輕時均患冠心病者,其近親得病的機會…

  • 家族性嬰兒型重癥肌無力指正常母親的嬰患重癥肌無力,家族中有其他重癥肌無力病人,如兄弟或姊妹,為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停的特點而有別于前兩型,常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。多在2歲內癥狀發作,有自然緩解傾向,隨年齡增長百好轉,但…

  • 家族性嬰兒型重癥肌無力指正常母親的嬰患重癥肌無力,家族中有其他重癥肌無力病人,如兄弟或姊妹,為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停的特點而有別于前兩型,常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。多在2歲內癥狀發作,有自然緩解傾向,隨年齡增長百好轉,但…

  • 小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥,SpinocerebellarAtaxia,簡寫為SCA,是一種家族顯性遺傳神經系統疾病,只要親代其中一人為此疾病患者,其子女將有50%的機率遺傳此癥并發病.這類患者發病后,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族。

  • 與強直性脊柱炎有關的因素大致可概括為感染因素、內分泌推敲或代謝障礙和強直性脊柱炎發病的基本因素是遺傳三各方面。

  • 氧親和力增高血紅蛋白,是由于血紅蛋白氨基酸組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多癥。本病系遺傳病,故又稱/家族性紅細胞增多癥/,但并非所有家族性紅細胞增多癥都由異常血紅蛋白引起。

  • 假性粒細胞減少癥(pseudoneutropenia)這類患者周圍血中粒細胞波動范圍較大,變化很快,多不合并嚴重感染。此為粒細胞分布異常所致。當血流速度減慢時,粒細胞易于附著在小血管壁上,致邊緣池中的粒細胞增多。注射腎上腺素后粒細胞可升高至正常或升至試驗前的1~2倍,可作為診斷此…

  • 家族性良性紅細胞增多癥(Benignfamilial polycythemia)為常染色體遺傳性疾病,有不同的外顯性。比較罕見。癥狀較輕,常有頭痛、嗜睡、眩暈和易疲倦;或完全沒有自覺癥狀……

  • 就肥厚型心肌病病人傳給下一代而言,還不能做全面性的闡述,但每個病人都應當考慮這種危險的可能性。因此,心肌病專家積極建議患者的直系親屬應進行檢查。如在一個顯形遺傳的家庭,這種異常遺傳基因傳給下一代可能性為1/2……

  • 妊娠因素(產前因子):16歲以下和40歲以上分娩,35歲以上初產;習慣流產,多胎,未熟兒,畸形兒及巨大兒的分娩史;妊娠3個月以內的致畸型因素--病毒感染,如巨細胞病毒、風疹等;妊娠初期流血;X線照射;吸煙習慣;糖尿病等內分泌疾病;肥胖;Rh及ABO血型不合;嚴重妊娠中毒癥;…

  • MS具有家族傾向性。約有15%的MS患者至少有一位親屬患病,在患者同胞中的復發率最高(5%)。約20%的先證者有至少一位患病親屬,其中患者同胞的危險性最高。有關遺傳學方面的資料主要來自對雙胞胎的研究。有人報道在35對單卵雙胎……

  • 所謂家族聚集性乙型肝炎,是指乙肝患者的父親或母親,以及同胞中有2個以上感染了乙肝病毒,并包括家庭內水平傳播和垂直傳播。垂直傳播是指母嬰傳播,一方面是指患有乙肝的孕婦懷孕時,胎兒在子宮內就被感染上了乙肝病毒……

  • 家族性嬰兒型重癥肌無力指正常母親的嬰患重癥肌無力,家族中有其他重癥肌無力病人,如兄弟或姊妹,為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停的特點而有別于前兩型,常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。

  • 進行性肌營養不良癥,是一種由嬰幼兒時期發病的隱性或顯性的遺傳病。以多發于四肢的進行性肌無力、對稱近端肌萎縮以及患肢假性肥大為臨床特征。這種病例有明顯的家族傾向,雖呈緩慢發展趨勢,但人們預防病變后果意識往往較差。

  • 進行性肌營養不良癥,是一種由嬰幼兒時期發病的隱性或顯性的遺傳病。以多發于四肢的進行性肌無力、對稱近端肌萎縮以及患肢假性肥大為臨床特征。這種病例有明顯的家族傾向,雖呈緩慢發展趨勢,但人們預防病變后果意識往往較差。目前中醫、西醫對本病都缺乏有效的控制方法,而按摩…

  • 小腦萎縮介紹

    2023-09-23

    小腦萎縮是一種家族顯性遺傳神經系統疾病,只要親代其中一人為此疾病患者,其子女將有50%的機率遺傳此癥并發病。這類患者發病后,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族。目前,雖尚不能完全揭示該病的病因并提出有效的治療方法,但全世界學者仍在不斷探索該病病因,…

  • 直性脊柱炎又名為類風濕性脊柱炎,是因脊柱各關節及關節周圍組織的慢性侵襲性炎癥所引起的疾病,主要癥狀為發病部位疼痛,活動受限晚期可因脊柱強直而致殘疾,本病的發病率約為0.1%,男女發病比為9:1-14:1。

  • 一個家族中,2個或2個以上成員發生強直性脊柱炎的現象,早已受到醫學家的重視。國外報告強直性脊柱炎的患病率,在一般人群中為0.1%,即1000人中有1人患病;而在已患有強直性脊柱炎患者的親屬中,患病率高達4.0%,即l000名親屬中患強直性脊柱炎者可達40例,比一般人群高40倍。這…

  • 家族性嬰兒型重癥肌無力家族性嬰兒型重癥肌無力指正常母親的嬰患重癥肌無力,家族中有其他重癥肌無力病人,如兄弟或姊妹,為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停…

  • 小兒肌營養不良的診斷依據(1)病兒起步越遲,病情發展越快;(2)呼吸功能下降比心功能下降快;(3)腓腸肌周徑增大速度,在疾病早期大于晚期;(4)心功能下降與肢體功能下降呈相對平行關系。

  • 哮喘的預后往往與患兒起病年齡、病情輕重、病程長短、治療是否及時或適當、以及有否俱或家族變態反應性疾病史等因素有關,有的學者認為凡起病早于2周歲、病情較重而且長期遷延或反復發作者,其本人為特應性體質,并具…