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糖原累積病能夠引起的代謝性肌病
2023-12-08糖原累積病臨床特點是運動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血癥，其他臟器包括肝臟、腎臟、心臟及腦也可受累。在12種糖原累積病中，除Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏)外，其余10種均有神經肌肉受累，4種糖原累積病以骨骼肌癥狀為主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ…
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糖原貯積性肌病的介紹
2023-11-07糖原貯積性肌病是一組罕見的常染色體隱性遺傳的疾病,其特征是由于碳水化合物代謝中特殊的生物化學缺陷導致骨骼肌內有異常的糖原貯積.這些疾病的臨床癥狀可輕可重.在比較嚴重的酸性麥芽糖酶缺乏癥(Pompe病)中,有α-1,4-糖苷酶的缺失,在1歲以內癥狀就已很明顯,在2歲以前夭折.在心臟…
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代謝性肌病的病因－糖原累積病
2023-10-28糖原累積病臨床特點是運動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血癥，其他臟器包括肝臟、腎臟、心臟及腦也可受累。在12種糖原累積病中，除Ⅰ型（葡萄糖－6－磷酸酶缺乏）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余10種均有神經肌肉受累……