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以色列的科學家發現控制先天性痢疾貧血1(congenitaldyserythropoieticanemia-1，簡稱CDA-1)的基因，這種貧血主要發生于許多貝多因族群中，研究結果可用于檢測與治療上。此外，了解這個基因在人體內的蛋白質產物，可提供其它類型貧血的相關信息，如同了解血球形成的機制一般。

CDA應與地中海貧血鑒別因兩者都有家族性都有單純貧血黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂/地貧面容/、網織紅細胞增高紅細胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點;而CDA可有染色質/橋/、紅細胞/鬼影/、巨大/多核紅細胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區分兩種…

先天性紅細胞生成異常性貧血(congenitaldyserythropoieticanemia，CDA)是一種很少見的遺傳性紅細胞系無效造血家族性疾病。其臨床特點為慢性、難治性輕或重度貧血，伴持續或間斷性黃疸，骨髓表現為紅細胞系無效造血、多核、核碎裂和其他形態異常。目前主要予支持療法。國內報道此…

1.CDAⅠ型至今已報道30多例患者。兄弟姐妹可同時或相繼發病，但未發現上下二代在同一家族發病。發病可在出生后(出現新生兒黃疸)、幼兒期，但多數至成人發病。查體可見脾大和黃疸，貧血為輕度。

先天性紅細胞生成異常性貧血(congenitaldyserythropoieticanemia，CDA)是一種很少見的遺傳性紅細胞系無效造血家族性疾病。其臨床特點為慢性、難治性輕或重度貧血，伴持續或間斷性黃疸，骨髓表現為紅細胞系無效造血、多核、核碎裂和其他形態異常。目前主要予支持療法。國內報道此…

CDA的診斷主要依據以下幾點：良性正色素性、難治性單純貧血伴持續或間斷性黃疸；網織紅細胞不高；骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態學改變，粒系、巨核系細胞正常；可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白……

先天性紅細胞生成異常性貧血的癥狀1.CDAⅠ型至今已報道30多例患者。兄弟姐妹可同時或相繼發病，但未發現上下二代在同一家族發病。發病可在出生后(出現新生兒黃疸)、幼兒期，但多數至成人發病。