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范可尼綜合征(Fanconisyndrome)的特點是骨髓造血功能衰竭多種腎小管功能紊亂為特征，導致貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽、碳酸氫鹽和其他由近端或遠端腎小管處的有機物或無機物從尿中丟失過多，因而出現酸中毒、低磷酸鹽血癥、低鈣血癥、脫水、佝僂病、骨質疏松、生長過緩等表現。…

先天性肌營養不良的致病基因為VI型膠原三條鏈的編碼基因(COL6A1，COL6A2，COL6A3)，其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細胞外基質蛋白，由3條鏈構成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結構連接兩個球形區域的單體結構。

先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)臨床上比較少見，是由于胎兒本身發育異常，或因在宮內受到機械阻礙所致。常表現為單塊肌肉部分或全部缺如，也可表現為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償，則可能出現畸形。

在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現亦可有較大的變異，有些僅表現為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營養不良改變，表現為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質的顯著纖維化及脂肪浸潤，有時可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達的減…

在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現亦可有較大的變異，有些僅表現為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營養不良改變，表現為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質的顯著纖維化及脂肪浸潤，有時可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達的減…

近日，MGI制藥和SuperGen公司宣布，美國FDA批準了Dacogen(decitabine，地西他濱)注射液的上市申請，獲批用于治療骨髓異常綜合征(MDS)，包括所有法、美、英型(FAB型)的已接受治療和未接受治療的，新發病的和繼發性的MDS患者，以及按IPSS系統分為高危險、中度2級危險、中度1級危險…

美國食品與藥品管理局(FDA)批準了Salix藥廠的Colazal(balsalazidedisodium)膠囊用于治療輕至中度活動性潰瘍性結腸炎。

腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot－Marie－Tooth病（CMT），是一組臨床表型相同的遺傳異質性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth（1886）首先報道，是遺傳性周圍神經病最常見的類型，發病率1/2500。

酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又稱之為酒精性肌病(alcoholic myopathy)，是由酒精中毒引起，發病機制未明的一種肌肉病變。臨床表現可有急性肌病和慢性肌病兩種，嚴重程度與飲酒量有關……

先天性肌營養不良的致病基因為VI型膠原三條鏈的編碼基因（COL6A1，COL6A2，COL6A3），其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細胞外基質蛋白，由3條鏈構成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結構連接兩個球形區域的單體結構。在分泌出細胞外之…

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一種以氣流受限為主要特征的慢性肺部疾病，嚴重影響患者的生活質量和壽命。近年來的研究表明，微生物與COPD的發生和發展密切相關。本文將詳細介紹微生物與COPD的關聯。

慢性阻塞性肺疾病（ChronicObstructivePulmonaryDisease，COPD）是一種常見的慢性疾病，主要包括慢性支氣管炎和肺氣腫兩種類型。慢性阻塞性肺疾病的預防和治療需要綜合考慮多種因素，包括控制危險因素、藥物治療、運動康復等。

膽管結石并發心臟病的術后護理心臟病人對手術的耐受力較一般正常者低，加上CO2氣腹的作用，對呼吸、循環有一定的影響，牽拉膽囊時，引起迷走神經興奮，出現心動過緩，這些均給LC術后帶來危險，無論哪種類型的心臟病，…

放射源和照射方法：60Co放療機(型號Theraton780)，SSD：80cm。動物每周照射1次，共4次。照射前以2.5%戊巴比妥鈉溶液按50mg/kg體重腹腔注射麻醉后，以自制的頭顱固定器固定動物頭部，而后行60Co照射。照射野包括右側上下頜骨，內側界自鼻部中線至右耳根部，后界至下頜升支前緣處。