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先天性肌營養不良發病機制
2024-01-25先天性肌營養不良的致病基因為VI型膠原三條鏈的編碼基因(COL6A1，COL6A2，COL6A3)，其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細胞外基質蛋白，由3條鏈構成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結構連接兩個球形區域的單體結構。
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先天性肌營養不良肌肉病理的改變
2023-12-22在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現亦可有較大的變異，有些僅表現為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營養不良改變，表現為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質的顯著纖維化及脂肪浸潤，有時可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達的減…
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先天性肌營養不良肌肉病理的改變
2023-12-15在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現亦可有較大的變異，有些僅表現為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營養不良改變，表現為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質的顯著纖維化及脂肪浸潤，有時可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達的減…
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FColazal治療潰瘍性結腸炎
2023-11-17美國食品與藥品管理局(FDA)批準了Salix藥廠的Colazal(balsalazidedisodium)膠囊用于治療輕至中度活動性潰瘍性結腸炎。
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先天性肌營養不良發病機制
2023-09-05先天性肌營養不良的致病基因為VI型膠原三條鏈的編碼基因（COL6A1，COL6A2，COL6A3），其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細胞外基質蛋白，由3條鏈構成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結構連接兩個球形區域的單體結構。在分泌出細胞外之…