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強直性肌營養不良的介紹
2024-03-14強直性肌營養不良是常染色體顯性遺傳，其致病基因定位于19q13.3，由15個外顯子和14個內含子組成，其3′端非翻譯區存在一個三核苷酸串重復序列(CTG)n，正常人該重復序列的拷貝數介于5-40之間，而強直性肌營養不良患者的CTG拷貝數發生雜合性擴展，介于50至數千不等。該病可在…
強直性肌營養不良是常染色體顯性遺傳，其致病基因定位于19q13.3，由15個外顯子和14個內含子組成，其3′端非翻譯區存在一個三核苷酸串重復序列(CTG)n，正常人該重復序列的拷貝數介于5-40之間，而強直性肌營養不良患者的CTG拷貝數發生雜合性擴展，介于50至數千不等。該病可在…