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范可尼綜合征(Fanconisyndrome)的特點(diǎn)是骨髓造血功能衰竭多種腎小管功能紊亂為特征，導(dǎo)致貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽、碳酸氫鹽和其他由近端或遠(yuǎn)端腎小管處的有機(jī)物或無機(jī)物從尿中丟失過多，因而出現(xiàn)酸中毒、低磷酸鹽血癥、低鈣血癥、脫水、佝僂病、骨質(zhì)疏松、生長(zhǎng)過緩等表現(xiàn)。…

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因?yàn)閂I型膠原三條鏈的編碼基因(COL6A1，COL6A2，COL6A3)，其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白，由3條鏈構(gòu)成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結(jié)構(gòu)連接兩個(gè)球形區(qū)域的單體結(jié)構(gòu)。

先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)臨床上比較少見，是由于胎兒本身發(fā)育異常，或因在宮內(nèi)受到機(jī)械阻礙所致。常表現(xiàn)為單塊肌肉部分或全部缺如，也可表現(xiàn)為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償，則可能出現(xiàn)畸形。

在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現(xiàn)亦可有較大的變異，有些僅表現(xiàn)為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變，表現(xiàn)為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質(zhì)的顯著纖維化及脂肪浸潤(rùn)，有時(shí)可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達(dá)的減…

在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現(xiàn)亦可有較大的變異，有些僅表現(xiàn)為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變，表現(xiàn)為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質(zhì)的顯著纖維化及脂肪浸潤(rùn)，有時(shí)可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達(dá)的減…

近日，MGI制藥和SuperGen公司宣布，美國(guó)FDA批準(zhǔn)了Dacogen(decitabine，地西他濱)注射液的上市申請(qǐng)，獲批用于治療骨髓異常綜合征(MDS)，包括所有法、美、英型(FAB型)的已接受治療和未接受治療的，新發(fā)病的和繼發(fā)性的MDS患者，以及按IPSS系統(tǒng)分為高危險(xiǎn)、中度2級(jí)危險(xiǎn)、中度1級(jí)危險(xiǎn)…

美國(guó)食品與藥品管理局(FDA)批準(zhǔn)了Salix藥廠的Colazal(balsalazidedisodium)膠囊用于治療輕至中度活動(dòng)性潰瘍性結(jié)腸炎。

腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot－Marie－Tooth病（CMT），是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth（1886）首先報(bào)道，是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見的類型，發(fā)病率1/2500。

酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又稱之為酒精性肌病(alcoholic myopathy)，是由酒精中毒引起，發(fā)病機(jī)制未明的一種肌肉病變。臨床表現(xiàn)可有急性肌病和慢性肌病兩種，嚴(yán)重程度與飲酒量有關(guān)……

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因?yàn)閂I型膠原三條鏈的編碼基因（COL6A1，COL6A2，COL6A3），其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白，由3條鏈構(gòu)成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結(jié)構(gòu)連接兩個(gè)球形區(qū)域的單體結(jié)構(gòu)。在分泌出細(xì)胞外之…

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一種以氣流受限為主要特征的慢性肺部疾病，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和壽命。近年來的研究表明，微生物與COPD的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)。本文將詳細(xì)介紹微生物與COPD的關(guān)聯(lián)。

慢性阻塞性肺疾病（ChronicObstructivePulmonaryDisease，COPD）是一種常見的慢性疾病，主要包括慢性支氣管炎和肺氣腫兩種類型。慢性阻塞性肺疾病的預(yù)防和治療需要綜合考慮多種因素，包括控制危險(xiǎn)因素、藥物治療、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等。

膽管結(jié)石并發(fā)心臟病的術(shù)后護(hù)理心臟病人對(duì)手術(shù)的耐受力較一般正常者低，加上CO2氣腹的作用，對(duì)呼吸、循環(huán)有一定的影響，牽拉膽囊時(shí)，引起迷走神經(jīng)興奮，出現(xiàn)心動(dòng)過緩，這些均給LC術(shù)后帶來危險(xiǎn)，無論哪種類型的心臟病，…

放射源和照射方法：60Co放療機(jī)(型號(hào)Theraton780)，SSD：80cm。動(dòng)物每周照射1次，共4次。照射前以2.5%戊巴比妥鈉溶液按50mg/kg體重腹腔注射麻醉后，以自制的頭顱固定器固定動(dòng)物頭部，而后行60Co照射。照射野包括右側(cè)上下頜骨，內(nèi)側(cè)界自鼻部中線至右耳根部，后界至下頜升支前緣處。