康網(wǎng) Tag標簽 [CollagenVI]如下：
當前位置：網(wǎng)站首頁>-
先天性肌營養(yǎng)不良發(fā)病機制
2024-01-25先天性肌營養(yǎng)不良的致病基因為VI型膠原三條鏈的編碼基因(COL6A1，COL6A2，COL6A3)，其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細胞外基質(zhì)蛋白，由3條鏈構(gòu)成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結(jié)構(gòu)連接兩個球形區(qū)域的單體結(jié)構(gòu)。
-
先天性肌營養(yǎng)不良肌肉病理的改變
2023-12-22在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現(xiàn)亦可有較大的變異，有些僅表現(xiàn)為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營養(yǎng)不良改變，表現(xiàn)為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質(zhì)的顯著纖維化及脂肪浸潤，有時可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達的減…
-
先天性肌營養(yǎng)不良肌肉病理的改變
2023-12-15在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現(xiàn)亦可有較大的變異，有些僅表現(xiàn)為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營養(yǎng)不良改變，表現(xiàn)為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質(zhì)的顯著纖維化及脂肪浸潤，有時可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達的減…
-
先天性肌營養(yǎng)不良發(fā)病機制
2023-09-05先天性肌營養(yǎng)不良的致病基因為VI型膠原三條鏈的編碼基因（COL6A1，COL6A2，COL6A3），其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細胞外基質(zhì)蛋白，由3條鏈構(gòu)成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結(jié)構(gòu)連接兩個球形區(qū)域的單體結(jié)構(gòu)。在分泌出細胞外之…