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先天性肌營養不良癥的分類
2023-10-11先天性肌營養不良癥則在嬰兒期起病。一般分為:層粘蛋白α2(merosin)缺失型CMD;福山(Fukuyama)型CMD(FCMD)……
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什么是Merosin缺乏型(MDC1B)先天性肌營養不良?
2023-09-04Merosin缺乏型(MDC1B):Merosin缺乏癥 merosin 是位于細胞外基質中的一種基底膜層粘連蛋白α(Lamininα)的同功體(isoform),它與肌膜上的營養不良糖蛋白α(dystroglycan-α)緊密結合,后者又通過營養不良糖蛋白β與肌漿內的細胞骨架蛋白dystrophin結合形成緊密連接的復…