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  • 脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy,簡稱SMA)是發生在嬰幼兒的一組較為常見的疾病,呈染色體隱性遺傳,臨床表現為廣泛的肌肉萎縮,攜帶者頻率估計約為1:60~1:80。SMA有3種類型:嬰兒型(SMAⅠ型),中間型(SMAⅡ型),少年型(SMAⅢ型)。三種類型SMA均有5號染色體長臂(5q12-q13.3)…

  • 脊髓性肌萎縮癥(Spinalmuscularatrophy,SMA)代表了一類由于脊髓前角運動神經元細胞變性所導致的肌無力和肌萎縮的疾病,在運動神經元疾病中以遺傳傾向為其主要特征。由于SMA的病變主要在脊髓前角,經常累及腦干運動神經核,而不侵犯上運動神經元;肌萎縮多見于肢體近端和軀干肌;常有家…