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代謝性肌病的病因－線粒體呼吸鏈異常
2024-02-26臨床報道較多的有KSS、MERRF、MELAS等，運動不耐受是常見主訴，有時甚至是唯一癥狀，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已證實的mtDNA變異位點有100多個，總起來看有四點：兒童和青少年起病;多系統受累，以腦、骨骼肌多見;可為母系遺傳或散發;家族內mtDNA變異的表達呈現為多樣化。
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線粒體呼吸鏈異常導致的代謝性肌病
2023-10-14臨床報道較多的有KSS、MERRF、MELAS等，運動不耐受是常見主訴，有時甚至是唯一癥狀，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已證實的mtDNA變異位點有100多個，總起來看有四點：兒童和青少年起病……