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由于腦組織先天性發(fā)育異常所致的腦積水稱為先天性腦積水。形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡，即腦脊液產(chǎn)生過(guò)多或吸收障礙。此外，腦脊液循環(huán)通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。

先天性重癥肌無(wú)力指正常母親的新生兒患重癥肌無(wú)力，家庭中常有重癥肌無(wú)力病人。42%病例于2歲時(shí)，66%于20歲以前發(fā)病。病嬰中無(wú)乙酰膽堿受體抗體，其發(fā)病機(jī)制與遺傳有關(guān)。突觸后膜結(jié)構(gòu)畸形;幾乎完全缺乏有功能的接頭褶，微小結(jié)構(gòu)減少，終板乙酰膽堿受體不足。此型與暫時(shí)性新生兒重…

先天性肌病的患兒大多自乳兒早期即有肌無(wú)力和肌張力低下，發(fā)育成長(zhǎng)延遲，處女步行晚，會(huì)走后也不會(huì)跑，易跌倒，上下樓梯費(fèi)力。多數(shù)患兒身材消瘦，臉型較長(zhǎng)，幾乎均有硬腭擡高。常與疾病早期即可見(jiàn)到關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎。多數(shù)患者全身性肌力低下，以四肢近端重，面肌、咽喉部肌肉…

輸紅細(xì)胞和腎上腺皮質(zhì)激素是有效的治療方法，可使患兒維持正常生活。但由于病程較長(zhǎng),長(zhǎng)期輸紅細(xì)胞可繼發(fā)血色病，需要特別注意。腎上腺皮質(zhì)激素類藥物主要的合并癥為發(fā)育障礙及繼發(fā)感染。

先天性發(fā)育缺損及遺傳因素引起的支氣管擴(kuò)張較少見(jiàn)。支氣管先天性發(fā)育障礙，如巨大氣管-支氣管癥(trachobronchomegaly)，可能系先天性結(jié)締組織異常、管壁薄弱所致的擴(kuò)張。

先天性梅毒性肝硬化病理變化似甲型肝炎有肝細(xì)胞氣球樣變點(diǎn)狀或灶性壞死及匯管區(qū)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)主要為淋巴細(xì)胞和單核巨噬細(xì)胞有明顯膽汁淤積通過(guò)電鏡觀察表明本病肝細(xì)胞損害可能與T細(xì)胞介導(dǎo)的免疫反應(yīng)有關(guān)。

先天性肌缺如病人全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時(shí)即表現(xiàn)為肌張力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端、軀干肌肉受累多見(jiàn)，其中胸大肌缺如最常見(jiàn)。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌，通常只限于一側(cè)或一側(cè)肌組，兩側(cè)肌缺如僅偶見(jiàn)于…

脊髓空洞癥是脊髓的慢性病變。脊髓中央管囊狀擴(kuò)張，內(nèi)襯室管膜上皮稱為脊髓積水;不與中央管相通的脊髓內(nèi)囊腔則稱為脊髓空洞，其內(nèi)襯膠質(zhì)細(xì)胞，二者合稱為脊髓空洞癥。

近年來(lái)allo-BMT已成功用于難治性先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者治療，Greinix等對(duì)依賴輸血先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者4例實(shí)施HLA匹配同胞供體的allo-BMT，除1例早期死于肺臟合并癥外，其余3例于allo-BMT后分別存活3.0，7.4及10.6年。

單純性紅細(xì)胞再障系骨髓紅細(xì)胞系列選擇性再生障礙所致一組少見(jiàn)的綜合征，簡(jiǎn)稱純紅再障。可分為急性和慢性兩類。前者常發(fā)生于病毒感染、溶血性貧血或服用藥物之后，起病急驟，迅速出現(xiàn)貧血;后者屬先天性，大多發(fā)生在出生后2周到4歲，有貧血、乏力、嗜睡、納差等癥，不少伴有其他先…

先天性再生障礙性貧血是由1937年范科尼(Fanconi)報(bào)道兄弟3人患再生障礙性貧血(再障)并有多發(fā)性先天性畸形。從此文獻(xiàn)上陸續(xù)報(bào)告，至今見(jiàn)于歐美文獻(xiàn)約800例。1980年國(guó)際范科尼貧血登記處成立并登記了200余例，故有文獻(xiàn)記載的病例已超過(guò)1000例。在北美該病的發(fā)病率約為1/35萬(wàn)人口。…

1、病毒感染：近十年來(lái)的研究提示白血病很可能是病毒引起的。病毒引起禽類、小鼠、大鼠、豚鼠、貓、狗、牛、豬、猴的白血病，此外，目前認(rèn)為C型RNA腫瘤病毒與人類白血病的病因有關(guān)。

先天性肌肉萎縮癥是一組肌肉萎縮癥的總稱，至所以將它們歸納在一道是由于肌肉缺陷在幼年或早期的孩提時(shí)代(特別是2歲之前)就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。而先天疾病通常在嬰兒出生或出生后就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。

無(wú)先天性純紅再障(diamond-blackfan貧血)90%于初生到1歲內(nèi)起病，罕有2歲以后發(fā)病者，遺傳規(guī)律尚不清，有家族性。患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，少數(shù)也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發(fā)惡性疾病。患者紅系祖細(xì)胞不但數(shù)量缺乏，并且質(zhì)有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持…

先天性肌肉萎縮癥是由影響一種重要肌肉蛋白的遺傳缺陷而致。大多數(shù)的先天性肌肉萎縮癥都通過(guò)常染色體隱性遺傳的方式遺傳，但至少有一種類型是通過(guò)顯性遺傳方式。

先天性重癥肌無(wú)力指正常母親的新生兒患重癥肌無(wú)力，家庭中常有重癥肌無(wú)力病人。42%病例于2歲時(shí)，66%于20歲以前發(fā)病。病嬰中無(wú)乙酰膽堿受體抗體，其發(fā)病機(jī)制與遺傳有關(guān)。突觸后膜結(jié)構(gòu)畸形;幾乎完全缺乏有功能的接頭褶，微小結(jié)構(gòu)減少，終板乙酰膽堿受體不足。此型與暫時(shí)性新生兒重…

凡是在嬰兒出生后至第四周內(nèi)診斷的白血病稱為先天性白血病。患兒出生時(shí)皮膚表現(xiàn)最為常見(jiàn)，約50%的紫癜外，常有0.2-0.3cm的白血病結(jié)節(jié)。肝脾腫大外，呼吸困難較為多見(jiàn)，以非淋巴細(xì)胞型多于淋巴細(xì)胞型。多數(shù)患兒在診斷后數(shù)天至數(shù)月內(nèi)死于呼吸衰竭。

廣泛有效地開(kāi)展遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷，為最有效的預(yù)防手段，尤其要在多發(fā)區(qū)普及預(yù)防宣傳。我國(guó)產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國(guó)際水平，應(yīng)努力推廣應(yīng)用。HbH患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物如磺胺類、非那西汀類藥物。對(duì)于脾亢、白細(xì)胞減少者，應(yīng)防止空氣污染及交叉感染。

多數(shù)先天性肌病的病理機(jī)制不明，目前僅有3種類型憶確定其基因定位，中央軸空病定位于19q，與惡性高熱的ryanodine基因?yàn)榈任换颉３Ｈ旧w隱性遺傳的桿狀體肌病基因定位于2q43a。急性致死性肌管肌病的基因定位于HXq28。

1927年，F(xiàn)anconi報(bào)道兄弟三人間患一種綜合征，表現(xiàn)為先天性畸形、貧血，骨髓脂肪化。1931年，Naegel提議命名為先天性再障(Fanconianemia，F(xiàn)A)，也稱Fanconi貧血。至今文獻(xiàn)記載的病例已超過(guò)l000例。本病無(wú)種族或地區(qū)差異，一家中可見(jiàn)多人發(fā)病。根據(jù)患者血和骨髓單個(gè)核細(xì)胞在體外生…

已有紅細(xì)胞生成素(rhEPO)，rhIL-3及rh莫拉司亭(GM-CSF)單用，聯(lián)合或序貫治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，僅rhIL-3對(duì)部分患者有效。Bastion等應(yīng)用rhIL-3治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者25例，劑量由2.5μg/(kg·d)逐漸遞增至10μg/(kg·d)，連續(xù)8～12周…

1、病毒感染：近十年來(lái)的研究提示白血病很可能是病毒引起的。病毒引起禽類、小鼠、大鼠、豚鼠、貓、狗、牛、豬、猴的白血病，此外，目前認(rèn)為C型RNA腫瘤病毒與人類白血病的病因有關(guān)。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因?yàn)閂I型膠原三條鏈的編碼基因(COL6A1，COL6A2，COL6A3)，其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白，由3條鏈構(gòu)成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結(jié)構(gòu)連接兩個(gè)球形區(qū)域的單體結(jié)構(gòu)。

先天性肌病包括多種疾病，如中央軸空病、線狀體肌病、肌小管肌病、先天性纖維類型比例失調(diào)癥、多軸空病、還原體肌病、球狀體肌病等，其共同特點(diǎn)是：

先天性肌病除能過(guò)組織病理、酶組織化學(xué)和超微病理觀察發(fā)現(xiàn)如中央軸空、中央核、機(jī)漿塊、胞漿體、斑馬體、指印體等各自獨(dú)有的特征性病理改變外，大多數(shù)先天性肌病還具有以下共同組織病理特點(diǎn)：①選擇性Ⅰ型肌纖維萎縮;②ⅡB型肌纖維缺失;③Ⅰ型纖維優(yōu)勢(shì)。

先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)臨床上比較少見(jiàn)，是由于胎兒本身發(fā)育異常，或因在宮內(nèi)受到機(jī)械阻礙所致。常表現(xiàn)為單塊肌肉部分或全部缺如，也可表現(xiàn)為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償，則可能出現(xiàn)畸形。

無(wú)先天性純紅再障(diamond-blackfan貧血)90%于初生到1歲內(nèi)起病，罕有2歲以后發(fā)病者，遺傳規(guī)律尚不清，有家族性。患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，少數(shù)也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發(fā)惡性疾病。患者紅系祖細(xì)胞不但數(shù)量缺乏，并且質(zhì)有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持…

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下和關(guān)節(jié)攣縮。肌活檢病理可見(jiàn)典型的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。