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  • 脊肌萎縮是一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病,其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性變性引起的骨骼肌萎縮.大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個(gè)單獨(dú)的基因位點(diǎn)上的等位基因突變.有四種主要的變型.

  • 脊肌萎縮癥是一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病,其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性變性引起的骨骼肌萎縮.