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進行性營養不良的錯誤認識
2024-01-25假肥大型進行性肌營養不良是X連鎖隱性遺傳，其致病基因可傳給下一代，因此可以通過現代分子生物學手段進行檢測。對于生育過假肥大型肌營養不良患兒的孕婦，產前診斷是重要的預防肌營養不良患兒出生的措施?？稍谌焉锼膫€月時取絨毛膜、絨毛細胞或羊水細胞來檢測，判斷胎兒是否為嚴…
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遺傳性肌病癥狀及分型
2024-01-19遺傳性肌病按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將本病分為下列類型：
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認識重癥假性肥大型肌營養不良
2023-12-12重癥假性肥大型肌營養不良(迪謝納氏型)是肌營養不良中最常見的和預后最嚴重的類型。發病率為13～33/10萬,患病率為20～34/10萬,在存活的男嬰中，本病約占1/3000～4000。
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如何預防進行性肌營養不良？
2023-11-03進行性肌營養不良癥是一組原發于肌肉的遺傳性疾病，由于先天基因缺陷，引起細胞膜功能紊亂產生肌原纖維斷裂、壞死而引起肌肉疾病。其主要特征為某些對稱部位的肌群出現進行性無力和萎縮。行走搖搖擺擺，上樓困難，起蹲困難等。各種肌營養不良癥均是由于基因缺陷引起的，是一種遺…
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進行性營養不良的錯誤認識
2023-09-22假肥大型進行性肌營養不良是X連鎖隱性遺傳，其致病基因可傳給下一代，因此可以通過現代分子生物學手段進行檢測。對于生育過假肥大型肌營養不良患兒的孕婦，產前診斷是重要的預防肌營養不良患兒出生的措施?？稍谌焉锼膫€月時取絨毛膜、絨毛細胞或羊水細胞來檢測，判斷胎兒是否為嚴…
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假性肥大型肌營養不良的肌肉病理學改變
2023-05-27假性肥大型肌營養不良的肌肉病理學改變假性肥大型肌營養不良肌肉病理學改變在臨床癥狀出現之前已經比較明顯，表現為肌纖維的壞死和再生，肌膜核內移。