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強直性肌營養(yǎng)不良的介紹
2024-03-14強直性肌營養(yǎng)不良是常染色體顯性遺傳，其致病基因定位于19q13.3，由15個外顯子和14個內(nèi)含子組成，其3′端非翻譯區(qū)存在一個三核苷酸串重復(fù)序列(CTG)n，正常人該重復(fù)序列的拷貝數(shù)介于5-40之間，而強直性肌營養(yǎng)不良患者的CTG拷貝數(shù)發(fā)生雜合性擴展，介于50至數(shù)千不等。該病可在…
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橄欖腦橋小腦萎縮發(fā)病機制
2023-11-29關(guān)于橄欖腦橋小腦萎縮的病因和發(fā)病機制，曾有過多種推測和假設(shè)。有認為與病毒感染有關(guān);有提出與代謝缺陷有關(guān);或與基因缺陷有關(guān);與HLA有關(guān)等。近年的分子遺傳學(xué)研究，已對OPCA從基因水平作出了幾種分型。常見為SCAl、SCA2，還有SCA7等，其病因和發(fā)病機制分述如下：