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  • 編碼T細胞受體(Tcellreceptor,TCR)α、β、γ和δ鏈的基因定位于不同的染色體,人TCRβ和γ鏈基因分別位于第7對染色體的長臂和短臂。人有2個恒定區γ基因片段(Cγ),相距約10kb,其中1個Cγ有3個外顯子,另一個Cγ含有4個或5個外顯子。

  • ①寡核苷酸探針雜交:人工合成已知的點突變DNA序列互補的寡核苷酸探針及相應片段的正常β基因探針,與患者DNA片段雜交,可測出患者是否具有已知的β地中海突變點。