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正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足夠的α珠蛋白鏈。若自父母繼承一個(gè)或一個(gè)以上有缺陷的α基因，則導(dǎo)致α珠蛋白生成障礙性貧血，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于異常α基因的數(shù)目。

1.α珠蛋白生成障礙性貧血：根據(jù)慢性溶血性貧血、紅細(xì)胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測(cè)定珠蛋白鏈合成比率，證實(shí)α/β鏈合成比率為0.3～0.6而非正常比率1.0。則可進(jìn)一步確診。近年來(lái)采用α珠蛋白基因探針雜交技術(shù)可準(zhǔn)確地檢測(cè)出&alph…

1.α珠蛋白生成障礙性貧血根據(jù)慢性溶血性貧血紅細(xì)胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測(cè)定珠蛋白鏈合成比率，證實(shí)α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進(jìn)一步確診。

地中海貧血國(guó)外稱(chēng)為海洋性貧血，是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或缺乏，紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱(chēng)為α地中海貧血，β珠蛋白鏈合成障礙稱(chēng)為β地中海貧血。中醫(yī)認(rèn)為地中海貧血屬"虛勞""積聚…

雜合子(β+)珠蛋白生成障礙性貧血患者又稱(chēng)靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，因?yàn)榇蠖鄶?shù)患者無(wú)貧血或其他癥狀，多在普查、家系調(diào)查或合并其他疾病進(jìn)行檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。查血或可發(fā)現(xiàn)少數(shù)靶形紅細(xì)胞、紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低、HbA2輕度增多。少數(shù)患者可有貧血尤其當(dāng)合并妊娠…

1.α珠蛋白生成障礙性能超群貧血正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足夠的α珠蛋白鏈。若自父母繼承一個(gè)或一個(gè)以上有缺陷的α基因，則導(dǎo)致α珠蛋白生成障礙性貧血，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于異常α基因…

根據(jù)慢性溶血性貧血紅細(xì)胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測(cè)定珠蛋白鏈合成比率，證實(shí)α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進(jìn)一步確診。

引起α珠蛋白生成障礙性貧血的基因異常多數(shù)是基因缺失，α基因缺失數(shù)目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現(xiàn)嚴(yán)重性平行但少數(shù)患者并無(wú)α基因缺失，而是由于α基因發(fā)生點(diǎn)突變或數(shù)個(gè)堿基缺失影響了RNA加工mRNA翻譯或?qū)е潞铣傻?alpha;珠蛋白鏈，不穩(wěn)定最終…

1.α珠蛋白生成障礙性貧血多數(shù)患者在病情穩(wěn)定時(shí)不需要治療，當(dāng)貧血加重時(shí)，應(yīng)注意排除誘發(fā)因素如感染、服用氧化劑藥物(磺胺類(lèi)、亞硝酸鹽類(lèi)、氯喹等)，必要時(shí)給予輸濃縮紅細(xì)胞。對(duì)嚴(yán)重貧血及巨脾、肝功能亢進(jìn)者，可行脾切除術(shù)。因脾是本病紅細(xì)胞破壞場(chǎng)所，故手術(shù)效果較好。

海洋性貧血是由于珠蛋白基因組織的多種突變或缺失，致使珠蛋白合成障礙，正常血紅蛋白不能形成，使紅細(xì)胞易被破壞，壽命縮短。

患者父母中一方是α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀(--/αα)，另一方是α+珠蛋白生成障礙性貧血性狀(αα/-α)，患者自父母雙方繼承了異常α基因(-/-α)導(dǎo)致了血紅蛋白H病。本病患者僅能生成少量α珠蛋白鏈，α/β鏈合成…

地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達(dá)發(fā)生了部分或完全，導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質(zhì)性綜合征。不同類(lèi)型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大，最重者可于胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無(wú)癥狀。臨床所見(jiàn)大多是介于這…

在婚配方面，應(yīng)向患者提出醫(yī)學(xué)建議防止下一代發(fā)生純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血。在夫妻均為雜合子β+珠蛋白生成障礙性貧血，應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，避免純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生。鑒于本病缺少根治療法，預(yù)后不良，故應(yīng)提倡陽(yáng)性家族史者進(jìn)行婚…

地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類(lèi)型……

在婚配方面，應(yīng)向患者提出醫(yī)學(xué)建議防止下一代發(fā)生純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血。在夫妻均為雜合子β+珠蛋白生成障礙性貧血，應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，避免純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生……

正常人自父母雙方各繼承一個(gè)正常β珠蛋白基因合成正常量的β珠蛋白鏈。若自父母繼承了異常β基因，則導(dǎo)致本病。自父母一方繼承一個(gè)異常β基因，從另一方繼承一個(gè)正常β基因，患者則為雜合子……

雜合子(β+)珠蛋白生成障礙性貧血的診斷雜合子(β+)珠蛋白生成障礙性貧血患者父母中有一方為β珠蛋白生成障礙性貧血，患者無(wú)臨床癥狀或輕度貧血紅細(xì)胞大小不均或有靶形紅細(xì)胞，滲透脆性降低，HbA2增高，而…

什么叫α珠蛋白生成障礙性貧血？引起α珠蛋白生成障礙性貧血的基因異常多數(shù)是基因缺失，α基因缺失數(shù)目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現(xiàn)嚴(yán)重性平行。

遺傳性溶血性貧血－地中海貧血地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。

海洋性貧血的病因海洋性貧血是由于珠蛋白基因組織的多種突變或缺失，致使珠蛋白合成障礙，正常血紅蛋白不能形成，使紅細(xì)胞易被破壞，壽命縮短。