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  • 地中海貧血(Thalassemia)簡稱海貧或海洋性貧血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發現于地中海區域,當時稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血。實際上,本病遍布世界各地,以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。

  • 地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型……

  • 什么叫α珠蛋白生成障礙性貧血?引起α珠蛋白生成障礙性貧血的基因異常多數是基因缺失,α基因缺失數目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現嚴重性平行。