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福山型先天性肌營養不良的特點
2024-01-12先天性肌營養不良是指出生時或出生后數月內即出現的肌力和肌張力低下和關節攣縮。肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變。
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什么是先天性肌營養不良?
2023-12-26先天性肌營養不良指出生時或出生后數月內即出現的肌力和肌張力低下以及關節攣縮。該病有多種不同的臨床類型,Fukuyama型最為常見,為常染色體隱性遺傳,基因定位于9q31-33,編碼蛋白為Fukutin。日本報道較多。本型肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變。主要臨床特點為進行性肌營…