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面-肩-肱型肌營養不良癥臨床表現
2024-02-25面-肩-肱型肌營養不良癥臨床上以選擇性侵犯面肌、肩帶肌和上臂肌為特征,并可逐漸侵犯盆帶肌和下肢肌等,雙側受累肌肉常不對稱。本型病人肌肥大和肌攣縮少見，部分病人可見單側或雙側聽力喪失及視網膜病變。心臟常不受累，CK僅在部分病例升高。由于其臨床表現變異很大,早期單靠臨床…
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認識面肩肱型肌營養不良癥
2023-10-05面肩肱型肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳，兩性均可發病。通常于青春期發病，首先影響面部和肩胛帶肌肉，呈特殊的肌病面容，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝變淺，表性動作變弱，上肢抬高困難。
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面-肩-肱型肌營養不良癥的表現特點
2023-09-24面-肩-肱型肌營養不良癥常在10~20歲發病，出現肌無力癥狀，臨床表現為：面肌無力，表情淡漠，無額紋，閉眼不緊，吹氣力弱等，上臂，肩胛萎縮常與面肌癱瘓、萎縮同時發生，兩上臂和肩胛帶肌肉萎縮常伴有胸大肌萎縮，病者表現為兩肩下垂，臂平舉，前舉困難，鎖骨呈水平支撐，胸廓平…
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面肩肱型的介紹
2023-09-13面肩肱型(Landouzy-Dejerine)肌營養不良是一種常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是面肌和肩胛帶肌肉的無力,通常在7~20歲之間發病.在大多數家族中,致病基因位于染色體4q35,但具體的基因缺陷尚未確定.吹口哨有困難,閉眼有困難,由于穩定肩胛骨的肌肉無力上臂抬動有困難,均在早期就出現.
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什么是面-肩-肱型肌營養不良癥？
2023-09-06面－肩－肱型肌營養不良癥(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，ＦＳＨＤ)是常染色體顯性遺傳性肌肉病,有相當一部分為散發病例，男女均可受累，發病年齡差異很大，常難以確定，一般為5-20歲，嬰兒期亦有發病，兒童期發病似進展較快，少數病人在成年期發病。