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范可尼綜合征
2024-04-07范可尼綜合征(Fanconisyndrome)的特點是骨髓造血功能衰竭多種腎小管功能紊亂為特征,導(dǎo)致貧血,氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽、碳酸氫鹽和其他由近端或遠端腎小管處的有機物或無機物從尿中丟失過多,因而出現(xiàn)酸中毒、低磷酸鹽血癥、低鈣血癥、脫水、佝僂病、骨質(zhì)疏松、生長過緩等表現(xiàn)?!?/p>
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范可尼綜合征的流行病學(xué)
2023-10-291927年Fanconi(范可尼)首次報道了3例兒童有蛋白尿全血細胞減少合并多發(fā)性先天畸形、非糖尿病性葡萄糖尿、生長遲緩伴低血磷性佝僂病此綜合征因此得名。不久Uehlinger報道了1例相似的患者伴有拇指和腎臟的畸形……