腦積水與遺傳的關系

據有關資料顯示，腦積水特別是腦積水畸型與遺傳有密切關系。

(一)近親婚配與腦積水的發生率

統計資料中所指的近親婚配，僅指配偶間有共同的外祖父母，親緣系數(r)為1/8，未發現有更親近的親緣關系。從表3可見近親婚配者子代的患病率與非近親者相比，差異有非常顯著性(P<0.001)，表明近親婚配是引起腦積水畸胎的重要遺傳基礎。

表3 近親婚配與腦積水

血緣關系 監測人數 發生人數 發生率(‰)

有* 1223 12 9.81

無 75074 72 0.96

*親緣系數(r)=1/8 X2=85.76 P<0.001

(二)再發風險

再發風險是多種遺傳病的共同特點，據安徽省報道，在監測84例先證者的母親中，3例有腦積水畸胎分娩史，本次住院再次分娩男性患兒，且有1例為男性雙胎同病患兒。王德芬報道，在71例腦積水畸胎中，有28例有腦積水畸胎分娩史的產婦，再次住院分娩時，其中有3例曾連續分娩4次腦積水畸胎，提示本病有較高的再發風險。

(三)雙胎患病

施民安等報道在893對雙胎中，有腦積水畸胎3對(4例)，雙胎的腦積水發生率為33.6/萬(3/893)，是同期單胎患病率10.6/萬(80/75 392)的3.17倍，提示雙胎比單胎易患本病。在3對雙胎患兒中，有一對為同性男雙胎患同病，提示本病的發生有一定的遺傳基礎。

(四)遺傳度

遺傳度是指遺傳因素在多基因遺傳病中所產生的影響程度。一般認為在60%以上時，即表示遺傳基因在發病中有較重的作用。施民安等報道，早期監測組的84例先證者有一級親屬(父母、同胞)234人，其中同胞患本病者3人，一級親屬的患病率為128.2/萬，是監測群體患病率10.9/萬的11.76倍，差異有非常顯著性(P<0.001)。用Falconer提出的回歸法計算，一級親屬的遺傳度為49.6%，提示本病遺傳度不高，可能與當前獨生子女率高，多胎率下降及父母中無同病患者等因素有關，但亦表明本病的發生雖有一定遺傳基礎，而環境因素在發病中所占的作用應引起足夠的重視。