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膽石癥是危害人類健康的常見(jiàn)病和多發(fā)病，在我國(guó)的發(fā)病率達(dá)10%以上，并呈逐年上升趨勢(shì)。應(yīng)用分子遺傳學(xué)的手段，調(diào)查分析了93個(gè)膽石癥患者家系狀況，每個(gè)家庭至少有2名膽石癥患者，調(diào)查總?cè)藬?shù)為563人。

通過(guò)對(duì)患者的家族性膽石癥的遺傳特點(diǎn)、生活習(xí)慣和血糖、血脂等臨床指標(biāo)的分析，比較患者與非患者之間的差異，同時(shí)分析家系成員的易患因素，選擇膽石癥易感基因低密度脂蛋白受體基因、載脂蛋白B基因和載脂蛋白E基因，再檢測(cè)其基因多態(tài)性在家系成員中的分布情況，探討其多態(tài)性與膽石癥發(fā)生的關(guān)系，費(fèi)健證實(shí)了膽石癥是一種具有遺傳傾向的多基因疾病的觀點(diǎn)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)年齡、肥胖、高脂飲食和血脂異常是發(fā)病的危險(xiǎn)因素，并從分子遺傳學(xué)角度提出了載脂蛋白基因E4等位基因是膽石癥的易感基因。

醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為，這一研究成果對(duì)指導(dǎo)膽石癥防治和揭示該病發(fā)生的分子機(jī)制有一定的科學(xué)價(jià)值。

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