進行性肌營養(yǎng)不良是一種非神經(jīng)性病因所造成的疾病，而是肌肉細胞本身隨著時間及年齡漸進性地損傷與萎縮的疾病，這群肌肉疾病大部份是基因有特定的變異所致，因此在臨床上，具有特殊的遺傳性質(zhì)。譬如母親是潛在性帶缺損基因者，而病變只發(fā)生在其男孩身上，為性聯(lián)隱性基因遺傳。

臨床實驗室檢查：

I、心肌酶升高.以CK最明顯，病程進展迅速患者可高達30000n/L;

2、肌電圖：于主動收縮時，平均動作電位幅度降低，間歇期縮短，單個運動范圍和纖維密度減少，多相電位中度增加，示：肌源性損害;

3、尿肌酸24n測定值高出正常值;

4、肌活檢：肌纖維普遍變小，圓形化及不同程度的萎縮，肌纖維間可見脂肪組織浸潤.結締組織增生，肌纖維部分斷裂、壞死，空洞形成。