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海洋性貧血的診斷與治療

海洋性貧血是一類常染色體遺傳性疾患。防治這類遺傳性疾病有兩條途徑，一條是給予海洋性貧血家庭正確的遺傳咨詢，利用各種分子水平的DNA分析基因診斷方法進行產(chǎn)前診斷及治療性人工流產(chǎn)，指導海洋性貧血家庭的生育，從根本上控制與消滅海洋性貧血基因的傳播與擴散。另一條途徑是尋找對現(xiàn)存海洋性貧血患者的有效治療方法。世界上已有人開始對血紅蛋白病與海洋性貧血的探索性基因治療，如對β海洋性貧血的無義突變(此突變是一種點突變，一個核苷酸的改變把由三個核苷酸組成的一個遺傳信號變?yōu)榻K止信號，使生成的mRNA鏈變短)，利用人工誘發(fā)tRNA基因突變使其轉(zhuǎn)錄出來的tRNA既能識別終止密碼，又能攜帶特定的氨基酸，從而可把原來的氨基酸放在因突變造成的錯誤終止信號位置上，恢復完整的β鏈合成;有報道用5-氮雜胞苷(5-azacytidine)治療β海洋性貧血獲初步成功。這是因為已經(jīng)發(fā)現(xiàn)凡不表達的基因均被甲基化，而5-氮雜胞苷有去甲基化及分化誘導作用，可去除γ-珠蛋白基因的抑制，而合成大量γ-珠蛋白鏈，以γ-珠蛋白鏈代償β鏈的缺乏而形成血紅蛋白F，從而糾正貧血。

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