什么叫α珠蛋白生成障礙性貧血?

引起α珠蛋白生成障礙性貧血的基因異常多數是基因缺失，α基因缺失數目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現嚴重性平行。但少數患者并無α基因缺失而是由于α基因發生點突變或數個堿基缺失，影響了RNA加工、mRNA翻譯或導致合成的α珠蛋白鏈，不穩定最終引起α珠蛋白鏈缺乏。當α珠蛋白鏈缺乏時，沒有足夠的α珠蛋白鏈與β鏈配對形成HbA，剩余的β鏈形成HbH(β4)，而β親氧力過高，不宜運輸氧，且不穩定發生沉淀，形成包涵體引起溶血，當α鏈完全缺如時，胎兒期無HbF(α2γ2)形成，僅有Hb Barts(γ4)而γ4有極高親氧力不能向組織釋放足夠氧以致胎兒缺氧而死。