β地中海貧血的分型

靜止型：系β+地貧的雜合子，沒有癥狀，無(wú)貧血，血片中可見少數(shù)靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低，HbA2(α2δ2)輕度增高。

輕型：系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細(xì)胞低色素性，可見靶形細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5%，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數(shù)病例有HbF(α2γ2)輕度增高。

重型：系純合子，又稱Cooleys貧血，病情嚴(yán)重，常于兒童期夭折，少數(shù)較輕，可活至成年，貧血在出生后1年內(nèi)逐漸加重，生長(zhǎng)遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，蒙古人樣面容，顱板X光片呈梳狀，貧血嚴(yán)重，呈明顯小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞大小不等，靶形細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞多見，幼稚紅細(xì)胞內(nèi)可見包涵體，HbF常在30-60%之間，甚至可達(dá)90%。

中間型：少數(shù)癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型。

HbLepore綜合癥：為一種融合基因β代替了β鏈; 遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續(xù)存在綜合癥。