原發性代謝性肌病的病因
原發性代謝性肌病的病因
原發性代謝性肌病是因某些糖原、脂類、嘌呤或線粒體的先天性代謝異常，使維持肌肉活動所需的ATP供應異常的疾病。主要包括：
①糖原代謝異常(包括磷酸肌酶、肌酸激酶26、磷酸果糖激酶、磷酸甘油酸激酶、磷酸甘油酸變位酶、乳酸脫氫酶和酸性麥芽糖酶缺乏等);
②脂類代謝異常(遺傳性或獲得性肉毒堿缺乏癥、肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺乏癥、脂肪酰乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 、肌腺苷酸脫氨酶缺乏癥)和線粒體肌病。
原發性代謝性肌病的病因
原發性代謝性肌病是因某些糖原、脂類、嘌呤或線粒體的先天性代謝異常，使維持肌肉活動所需的ATP供應異常的疾病。主要包括：
①糖原代謝異常(包括磷酸肌酶、肌酸激酶26、磷酸果糖激酶、磷酸甘油酸激酶、磷酸甘油酸變位酶、乳酸脫氫酶和酸性麥芽糖酶缺乏等);
②脂類代謝異常(遺傳性或獲得性肉毒堿缺乏癥、肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺乏癥、脂肪酰乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 、肌腺苷酸脫氨酶缺乏癥)和線粒體肌病。
