先天性紅細胞生成異常性貧血的癥狀

1.CDAⅠ型 至今已報道30多例患者。兄弟姐妹可同時或相繼發病，但未發現上下二代在同一家族發病。發病可在出生后(出現新生兒黃疸)、幼兒期，但多數至成人發病。查體可見脾大和黃疸，貧血為輕度。

2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名為伴酸化血清試驗陽性的遺傳性原始紅細胞多核癥(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum testHEMPAS)。此型相對常見，現已報道55個家族84例患者。臨床主要表現為正細胞性貧血黃疸肝脾腫大貧血的程度因人而異勱輕型患者(60%)幼年發病，血紅蛋白可達110g/L早期無貧血癥狀，到成年后才有貧血表現。約25%的患者病情相對較重嬰幼兒期就需定期輸血維持部分患者有特殊面容，顱骨雙層板增寬。

3.CDA Ⅲ型 此型最早被報道，1951年Wolf等所描述的病例即屬此型。現已報道4個家系23例患者同一家系同代，不同代均可發病，提示為常染色體顯性遺傳，臨床上表現為中～輕度正色素性貧血，常用促造血藥物治療無效，但一般病情穩定且預后良好。查體可見黃疸無肝、脾淋巴結腫大。

除上述三型外，20世紀70年代以來，又有人報道了界于ⅠⅡ型之間的CDA還有人報道了所謂CDA Ⅳ型其主要特點是：骨髓形態類似于CDAⅡ型，但"i"抗原正常。