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進行性肌營養不良癥的概述

進行性肌營養不良癥為一組原發于肌肉組織的遺傳性肌病。臨床主要表現為緩慢起病的進行性加重的對稱性肌萎縮和肌無力。關于本病的發病機制尚未闡明，近年來認為可能與肌細胞膜或紅細胞膜的先天性代謝障礙有關，特別是肌細胞內鈣離子的蓄積可能是引起肌肉變性的重要原因。

根據起病年齡，病肌分布，病程進展情況和遺傳特點，將本病分為多個類型。常見有：

(1)假肥大型：為兒童中最常見的一類肌病，屬性連隱性遺傳，發病均為男性，女性僅為異常性染色體的攜帶者。常于嬰兒期發病，5-8歲時明顯，進展較快。以骨盆帶肌肉的無力為突出癥狀，多數伴有腓肌的假性肥大。

(2)Becker型：病肌分布、遺傳特點同假肥大型，但遠較假肥大型少見，且進展緩慢，預后良好，常在15-25歲期間發病。

(3)面肩肱型：為成年人中最常見類型，屬常染色體顯性遺傳，性別無差別，通常在青春期起病。

(4)肢帶型：屬常染色體隱性遺傳，男女均可見，10-30歲為好發年齡，進展緩慢，一般到中年后才發展到嚴重程度。

(5)眼咽型：屬常染色體顯性遺傳，發病多在中年。本病目前尚無有效治療方法。

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