女性假肥大型肌營養不良癥要作產前診斷

DMD是一種致殘性很高的疾病,目前尚無確實有效的治療方法,準確的產前檢查是減少患兒出生的重要手段。近年來, DMD的產前診斷已逐步由分子生物學方法取代了以往對胎兒血進行 CK測定。

在妊娠早期或中期取絨毛膜絨毛細胞或羊水細胞,通過檢測性別決定基因確定患兒性別之后,進一步行抗肌萎縮蛋白基因分析。(1)若已知一家系抗肌萎縮蛋白基因的突變方式,則可對胎兒進行基因檢測,其中多重引物PCR是目前用于缺失型DMD 診斷的最簡便有效方法,但該方法不能進行重復突變的檢測以及攜帶者的篩選,而MLPA可高效簡便的檢測缺失或重復突變,并可鑒定攜帶者。此外, Southern 雜交、RT-PCR、單鏈構象多態性-聚合酶鏈反應、熒光原位雜交等方法也可用于檢測重復型或缺失型突變,上述方法相對復雜且耗時。對于點突變者,可采用變性高效液相色譜、聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性、單鏈構象多態性-聚合酶鏈反應等方法檢測。 (2)若突變方式未明確,則可進行STR-PCR連鎖分析確定胎兒是否攜帶致病的X染色體。

鑒于女性攜帶者也有發病的危險,因此當產前診斷發現女性胎兒為攜帶者時,在條件許可時應對導致攜帶者發病的幾種機制加以檢測,以正確評估攜帶者發病的可能性。

通過閱讀女性假肥大型肌營養不良癥要作產前診斷，我們對女性,大型,肌營養不良這些方面有了更多的了解,小編也很認真的希望此文對您有用.