鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞貧血是1949年世界上最早發現的第一個分子病，由此開創了疾病分子生物學。其分子病理是β基因發生單一堿基突變，正常β基因第6個密碼子為GAG，編譯谷氨酸，突變后變為GTG，編譯纈氨酸，這種單個氨基酸的替代即形成HbS。在臨床上，血紅蛋白S病有3種主要形式：①純合子狀態，即鐮狀細胞貧血;②雜合子狀態，即鐮狀細胞性狀;③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態，包括血紅蛋白S-β珠蛋白生成障礙性貧血血紅蛋白C病血紅蛋白D病等。

本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人，雜合子狀態者占非洲黑人的20%，美國黑人群的8%，此外也見于中東希臘土籍印第安人及與上述民族長期通婚的人群。雜合子之間通婚，其1/4子女為純合子導致鐮狀細胞貧血。

本病預后不佳且缺乏有效療法，故應注重預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查。目前采用聚合酶鏈反應(PCR)和寡核苷酸探針(ASO)方法，或采用PCR和限制性內切酶片段長度多態性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作產前診斷，防止純合子患兒的出生。