雜合子(β+ )珠蛋白生成障礙性貧血的診斷

雜合子(β+ )珠蛋白生成障礙性貧血患者父母中有一方為β珠蛋白生成障礙性貧血，患者無臨床癥狀或輕度貧血紅細胞大小不均或有靶形紅細胞，滲透脆性降低，HbA2增高，而HbF正常或輕度增多符合上述表現者，可診斷為雜合子(β+) 珠蛋白生成障礙性貧血。應特別注意，本病與單純缺鐵性貧血鑒別，α/β合成比率測定可進一步明確診斷。采用PCR結合寡聚核苷酸探針斑點雜交法，或PCR結合限制性內切酶酶切方法可以作出基因診斷及產前基因診斷。