Duchenne型肌營養不良癥的治療

迄今為止,對該病的治療尚無突破性的進展。臨床上主要采取針灸、藥物及對癥和支持等綜合療法。其他治療方法如基因轉移,成纖維細胞移植和骨髓移植等療法仍處在活躍的研究之中。

1　綜合治療

針灸、藥物、推拿配合功能訓練有助于提高患兒的生命質量與生命延長。國內魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例(5~14歲) DMD患者, 96% (48/54)的患者運動障礙得到了不同程度的緩解,如步行時間延長,登梯時間縮短。該作者使用的藥物有(1)中藥:黃芪、金蝎、蜈蚣、地龍、杜仲等每日1劑,早晚分服。(2)西藥:維生素E(每次2粒,日服3次)、肌苷 (每次1片,日服3次)、能量合劑等(每日1次靜滴, 10d為 1個療程)。(3)針灸穴位:曲池、合谷、足三里、三陰交、太溪、太沖,督脈及華佗夾脊穴等,每日針灸1次,留針 40min。(4)功能鍛煉每日2次。這種綜合方法治療可以延緩肌肉攣縮和馬蹄內翻足等畸形形成。我們也治療和追蹤觀察了20余例DMD患者,通過適量的體育鍛煉、按摩、牽拉肌腱,加或不加針灸,腓腸肌明顯變軟,早期患兒走路時間延長,中期患兒至少無明顯加重或與同齡未治療者比較有延緩趨勢。另外,中山大學第一附屬醫院還針對DMD 患者易發生呼吸衰竭死亡的特點開展了呼吸肌肉的康復訓練,主要是鍛煉吸氣肌、膈肌和主要輔助呼氣肌腹肌。采用的方法包括腹式呼吸法、輔助器械的阻力吸氣法、前弓體彎腰強迫腹肌收縮及收腹吹氣球法等等,令DMD患者致命的呼吸衰竭推遲發生[。因此,在沒有其他治療方法的情況下,臨床上應重視綜合治療,今后還可繼續觀察該綜合療法可減緩疾病進程的年限。

2　基因轉移、成肌細胞移植和骨髓移植

綜合療法雖可部分改善患者癥狀,但無法阻止病情的發展。因此,如何使受累廣泛的肌肉組織(骨骼肌、膈肌、肋間肌、心肌)獲得抗肌萎縮蛋白基因,并持續表達仍是今后發展的方向。近年來已經在改進病毒載體,構建一系列dystrophin功能小基因以及轉移治療時的免疫應答方面取得了較大進展,但仍處在動物實驗階段。國內剛剛起步,在進行臨床試驗之前仍有一些問題需深入研究。