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進行性肌營養(yǎng)不良的相關(guān)知識

作者:康康 來源: 康網(wǎng) 時間: 2023-08-27 閱讀:

進行性肌營養(yǎng)不良常見的有杜興型進行性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne type)及貝克型進行性肌營養(yǎng)不良癥(Becker type),另外有體染色體顯性遺傳的如顏肩肱型進行性肌營養(yǎng)不良癥(Facio-scapulo-humeral type)及肌強直型進行性肌營養(yǎng)不良癥(Myotonia dystrophica)或以體染色體隱性遺傳的肢帶型進行性肌營養(yǎng)不良癥(Limb girdle type)或較少數(shù)的其它型進行性肌營養(yǎng)不良癥。

杜興型或貝克型進行性肌營養(yǎng)不良癥是所有進行性肌營養(yǎng)不良中最常見的一種,同時是進行較快的疾患,由于它是一種性聯(lián)隱性遺傳,因此大部份只有男孩罹患此癥,而女孩子通常不發(fā)病但會帶有缺損的基因。

進行性肌營養(yǎng)不良主要表現(xiàn)為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。根據(jù)受累肌肉分布不同,可分為多種類型:

1、Duchenne型肌營養(yǎng)不良:為X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性攜帶異常基因但不發(fā)病。多見于兒童發(fā)病,逐漸進展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn),易摔跤,上樓困難,以后發(fā)展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力,典型者呈翼狀肩,站立時腰椎過度前凸,行走時骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時,必須先翻身為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發(fā)達,觸摸較正常肌肉堅實,但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。

2、Becker型肌營養(yǎng)不良癥:又稱良性型肌營養(yǎng)不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性傳遞。多于5-20歲之間起病,表現(xiàn)與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。

3、Erd型肌營養(yǎng)不良癥:又稱肢帶型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。

4、Landouzy-Dejerine型肌營養(yǎng)不良癥:又稱面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的"肌病面容",上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表情動作變?nèi)酰现Ц呃щy。檢查時可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。

5、其它還有遠端型、眼肌型、眼咽型等肌營養(yǎng)不良癥,但均罕見。