肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的概述

肢帶型肌營養(yǎng)不良癥(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中除DMD/BMD外最常見的類型。是一組遺傳模式和臨床癥狀具高度異質(zhì)性的常染色體連鎖遺傳性肌營養(yǎng)不良,發(fā)病率約為1/105。LGMD的遺傳模式有顯性與隱性遺傳,但有半數(shù)為散發(fā)病例。據(jù)Mahjneh等報(bào)道,常染色體隱性遺傳約占34%,顯性遺傳約占14%,散發(fā)病例約占52%。病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等可特此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。此病有Dys存在，無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌營養(yǎng)不良癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，但有肢帶無力癥狀的患者包括病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等可將此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。此病有Dys存在，無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，但有肢帶無力癥狀的患者包括在此組中。

臨床表現(xiàn)為：兒童、青少年或成人期發(fā)病，發(fā)病年齡差別大，從幼兒到50歲均有發(fā)病，男女均可患病;首發(fā)癥狀常為骨盆帶及肩胛帶肌肉萎縮，腰椎前凸，上樓困難，步態(tài)呈鴨步，下肢近端無力.上樓及從坐位站起困難;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困難，出現(xiàn)翼狀肩胛：頭面頸部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大;病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后20年左右喪失行動能力;肌電圖和肌活檢均顯示肌原性損害，cK、LDH等血清肌酶常顯著增高，但通常低于DMD型的水平，心電圖正常。

LGMD1具有一些共同特征,如:肌肉萎縮首先影響臀部和(或)肩部肌群,血清肌酸激酶升高,深部腱反射消失或減弱,肌電圖和肌肉活檢呈肌源性改變。不過,這些特征在LGMD2病人中也會出現(xiàn),尤其是肌肉活檢顯示,LGMD1和LGMD2的病理表現(xiàn)幾乎完全一樣。LGMD1的臨床表現(xiàn)呈現(xiàn)明顯的不同,尤其表現(xiàn)在發(fā)病年齡和疾病的進(jìn)展速度方面,疾病累及的肌肉有時(shí)也有不同的分布。LGMD1最早可在兒童期發(fā)病,遲的有到60多歲才發(fā)病。LGMD1患者除有共同的肌肉病變等癥狀和非特異性實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)異常以外,不同類型的LGMD1還常有一些特殊的臨床表現(xiàn),如LGMD1A患者常伴有明顯的構(gòu)音障礙,LGMD1B患者中大多數(shù)伴有心功能不正常等。

常染色體隱性肢帶肌營養(yǎng)不良(LGMS)是一組遺傳異質(zhì)性肌肉疾病,其特征為進(jìn)行性近端肢肌無力。其中2A和2B型相對相輕，2C、2D、2E、2F等類型相對較重。