什么是先天性肌病?

先天性肌病是一組異質(zhì)性的疾病,共同點是引起嬰兒期的肌張力過低或兒童期運動發(fā)育里程碑的延遲.有一種常染色體顯性遺傳的線狀體肌病與1號染色體上的α-原肌球蛋白基因相關(guān),而一種隱性遺傳型則與2號染色體相關(guān).其他一些類型則是由染色體19q上斯里蘭卡肉桂堿受體(ryanodine　receptor;涉及肌質(zhì)網(wǎng)的鈣離子釋放通道)基因的突變所造成.常見骨骼畸形與異常形態(tài).肌肉組織的組織化學(xué)與電鏡檢查可以發(fā)現(xiàn)特殊的形態(tài)變化而獲得確診.

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