什么是先天性肌病?
什么是先天性肌病?
先天性肌病是一組異質性的疾病,共同點是引起嬰兒期的肌張力過低或兒童期運動發育里程碑的延遲.有一種常染色體顯性遺傳的線狀體肌病與1號染色體上的α-原肌球蛋白基因相關,而一種隱性遺傳型則與2號染色體相關.其他一些類型則是由染色體19q上斯里蘭卡肉桂堿受體(ryanodine receptor;涉及肌質網的鈣離子釋放通道)基因的突變所造成.常見骨骼畸形與異常形態.肌肉組織的組織化學與電鏡檢查可以發現特殊的形態變化而獲得確診.
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