強直性肌萎縮表現

強直性肌萎縮(myotonicdystrophy)為一種少見的家族遺傳性疾病，以遠端肌萎縮合并肌強直為主要癥狀。往往并發肌肉以外的萎縮現象如生殖腺萎縮、禿發、白內障等。發病多在青年期，但亦可在嬰幼兒中出現。屬于染色體顯性遺傳。

本病除合并肌萎縮外，其他癥狀與先天性肌強直并無區別。肌萎縮可與肌強直同時出現，也可較早或較晚出現。病變首先在咀嚼肌、顏面肌、頸肌、前臂伸肌及足背屈肌發生，雙側上瞼下垂較常見。有時在出生時即見肌無力及不會吮奶。肌強直只在病程中某一個時期出現，故須反復檢查才能檢出。詳細檢查病人還可發現其他異常情況如禿發、白內障、睪丸萎縮等。約有三分之一病兒并發白內障，并發禿發者更多，或全部禿發，或僅前頭禿發。有的智力較差?；A代謝率及血壓往往降低。本病進行徐緩，在出現肌萎縮后運動障礙明顯增加，常發生攣縮。