Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷依據(jù)

Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種病情較輕的變型,也是由于Xp21位點(diǎn)上的突變所造成.抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的數(shù)量或分子量有所降低.病人通常能保持下地行動(dòng),大多數(shù)病人能活到三四十歲.

診斷的依據(jù)是特征性的臨床表現(xiàn),發(fā)病年齡,家族病史以及來自肌電圖,肌肉活檢與抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白免疫印跡檢查的支持性證據(jù).血清肌酸激酶有顯著增高(可高達(dá)正常的50~100倍),這種肌酶的增高開始于疾病臨床癥狀出現(xiàn)之前以及疾病的早期階段.神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常;肌電圖顯示迅速募集的,短促的低電位的運(yùn)動(dòng)單位活動(dòng).肌肉活檢顯示肌纖維壞死,存活的肌纖維大小不一.對(duì)肌肉活檢組織進(jìn)行抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白分析是首選診斷性措施;在Duchenne型病例中測(cè)不出抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白.對(duì)周圍血液白細(xì)胞中分離出的DNA進(jìn)行突變分析,在約65%病例中發(fā)現(xiàn)抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因有缺失或重復(fù).約25%病例中有點(diǎn)突變。