什么是Merosin缺乏型(MDC1B)先天性肌營養不良?

Merosin缺乏型(MDC1B)：Merosin缺乏癥 merosin 是位于細胞外基質中的一種基底膜層粘連蛋白α(Lamininα)的同功體(isoform)，它與肌膜上的營養不良糖蛋白α(dystroglycan-α)緊密結合，后者又通過營養不良糖蛋白β與肌漿內的細胞骨架蛋白dystrophin結合形成緊密連接的復合體。Merosin缺乏可造成細胞骨架和細胞外基質的連接破壞，導致肌纖維變性、壞死。本型先天性肌營養不良歐美多見，為常染色體隱性遺傳，基因定位在6q22-23。

肌肉病理改變同福山型，但merosin免疫組織化學染色陰性。患兒多在出生時或出生后6個月內發病，表現為肌力、肌張力低下，關節攣縮，面肌和呼吸肌受累，無眼部癥狀。沒有或僅有輕微的精神發育遲滯。顱腦CT可見廣泛的白質低密度，腦MRI示白質內異常信號，腦皮質改變很輕，此點與福山型不同。