什么是Merosin缺乏型(MDC1B)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良?

Merosin缺乏型(MDC1B)：Merosin缺乏癥 merosin 是位于細(xì)胞外基質(zhì)中的一種基底膜層粘連蛋白α(Lamininα)的同功體(isoform)，它與肌膜上的營(yíng)養(yǎng)不良糖蛋白α(dystroglycan-α)緊密結(jié)合，后者又通過(guò)營(yíng)養(yǎng)不良糖蛋白β與肌漿內(nèi)的細(xì)胞骨架蛋白dystrophin結(jié)合形成緊密連接的復(fù)合體。Merosin缺乏可造成細(xì)胞骨架和細(xì)胞外基質(zhì)的連接破壞，導(dǎo)致肌纖維變性、壞死。本型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良?xì)W美多見(jiàn)，為常染色體隱性遺傳，基因定位在6q22-23。

肌肉病理改變同福山型，但merosin免疫組織化學(xué)染色陰性。患兒多在出生時(shí)或出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為肌力、肌張力低下，關(guān)節(jié)攣縮，面肌和呼吸肌受累，無(wú)眼部癥狀。沒(méi)有或僅有輕微的精神發(fā)育遲滯。顱腦CT可見(jiàn)廣泛的白質(zhì)低密度，腦MRI示白質(zhì)內(nèi)異常信號(hào)，腦皮質(zhì)改變很輕，此點(diǎn)與福山型不同。