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腓骨肌萎縮癥的鑒別診斷

腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性神經性肌萎縮癥，是神經系統常見的遺傳性疾病之一。其鑒別診斷的疾病有：遠端型肌營養不良;遠端型脊肌萎縮癥;遺傳性共濟失調伴肌萎縮和慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病。

①遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別;

②遠端型脊肌萎縮癥：肌萎縮分布和病程與CMT2頗為相似，但EMG可證實前角損害;

③遺傳性共濟失調伴肌萎縮：又稱Roussy-Lévy綜合征，兒童期起病，緩慢進展，表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失，運動NCV減慢，但有站立不穩、步態蹣跚、手震顫等共濟失調表現;

④慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病：進展相對較快，CSF蛋白含量增多，潑尼松治療有效。

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