Emery-Dreifuss型肌營養不良癥
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Emery-Dreifuss型肌營養不良癥 Emery-Dreifuss肌營養不良癥(Emery-Dreifuss muscular dystrophy),本型為X連鎖隱性遺傳病,主要表現為緩慢進展的肌肉力弱,萎縮,上臂的肱肌,下肢的腓肌受累顯著,雙側呈對稱性侵犯,早期出現跟腱,肘關節,脊柱的攣縮,可有心肌功能改變。 本病在兒童期發病,有輕度的力弱和肝關節的攣縮,前臂常不能伸直,臂在伸直時會感到突然受阻,酷似骨頭-樣硬5-10年功能明顯受限,病變范圍可累及到肱部肌肉,而髖關節、膝關節的攣縮較輕,腱反射減弱或消失,腓腸肌不肥大。 本病損傷程度不同,輕者沒有癥狀,只有輕度的肘關節和脊柱攣縮,但可有潛伏性的、完全性的傳導阻滯,造成嚴重后果,嚴重者關節攣縮明顯,頸部不能前屈,肘關節、腕關節明顯攣縮,在10歲以后喪失行走能力,用輪椅可以存活到25-30歲。
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