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面肩肱型的介紹

面肩肱型(Landouzy-Dejerine)肌營養不良是一種常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是面肌和肩胛帶肌肉的無力,通常在7~20歲之間發病.在大多數家族中,致病基因位于染色體4q35,但具體的基因缺陷尚未確定.吹口哨有困難,閉眼有困難,由于穩定肩胛骨的肌肉無力上臂抬動有困難,均在早期就出現.在某些病例中發生脛前肌與腓骨肌的無力.雖然發生足下垂但行動能力一般不至于喪失.預期壽命也正常.

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