肌營養不良癥的發病原理　　肌營養不良癥病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認為可能由于遺傳缺陷引起肌細胞膜形態結構異常，肌膜通透性及轉運功能改變，使肌酶從胞漿中大量經肌膜漏出并使血清中有關酶相應增加;肌酶的外溢導致核糖體代償性合成更。　　自80年代初把DNA重組技術引入研究后，對假性肥大型肌營養不良癥的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其為X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現 DMD基因座是在XP2 1(即X染色體短臂2區1帶)上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP2 1基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin)，致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差，造成肌管形態和功能上明顯異常。