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肌肉萎縮癥的概述

肌肉萎縮癥是由一組以肌肉消瘦和衰弱(主要發生在骨骼肌和隨意肌(如，我們用來控制腿部和肩膀的肌肉)為主要表現的遺傳性疾病。這里我要介紹四種罕見肌肉萎縮癥--先天性肌肉萎縮癥(CMD)，末梢肌肉萎縮癥(DD)，Emery-Dreifuss型肌肉萎縮癥(EDMD)，眼咽部肌肉萎縮癥(OPMD)。正因為很少見，所以很難被診斷出，同時對于這些肌病的臨床癥狀和表現仍然有很多不清楚的地方。

先天性肌肉萎縮癥和末梢肌肉萎縮癥(有時叫末梢肌病)屬于肌群紊亂，Emery-Dreifuss型和眼咽部部肌肉萎縮癥就癥狀上來看似乎各自為一種類型的肌肉萎縮癥(雖然兩者都有一個以上的遺傳病因)。

大多數患有肌肉萎縮癥的病人都會隨著他們的生命進程出現不同程度的肌肉萎縮，但上述的四種肌病分別影響不同的肌肉群并伴隨有不同的癥狀。因為肌肉萎縮通常會隨時間而加重，以及生活方式隨之改變，所以病人需要輔助設備和專業治療來適應新的環境條件。

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