什么是β珠蛋白生成障礙性貧血?
什么是β珠蛋白生成障礙性貧血?
正常人自父母雙方各繼承一個正常β珠蛋白基因合成正常量的β珠蛋白鏈。若自父母繼承了異常β基因,則導致本病。自父母一方繼承一個異常β基因,從另一方繼承一個正常β基因,患者則為雜合子,即β+ 珠蛋白生成障礙性貧血,有約半量β鏈合成病情減輕,若自父母雙方各繼承,一個異常β基因則患者為純合子,即β0珠蛋白生成障礙性貧血,沒有或極少β鏈生成,病情嚴重。
什么是β珠蛋白生成障礙性貧血?
正常人自父母雙方各繼承一個正常β珠蛋白基因合成正常量的β珠蛋白鏈。若自父母繼承了異常β基因,則導致本病。自父母一方繼承一個異常β基因,從另一方繼承一個正常β基因,患者則為雜合子,即β+ 珠蛋白生成障礙性貧血,有約半量β鏈合成病情減輕,若自父母雙方各繼承,一個異常β基因則患者為純合子,即β0珠蛋白生成障礙性貧血,沒有或極少β鏈生成,病情嚴重。