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肌肉萎縮的病理

肌肉萎縮癥是包含骨骼肌的進(jìn)步弱點(diǎn)和退化描繪的幾種遺傳性疾病的期限。1868年最共同的形式是由法國神經(jīng)學(xué)家Guillaume B.A. Duchenne描述的。 Duchenne肌肉萎縮癥被繼承作為隱性混亂，基因繼續(xù)X染色體。就像血友病，疾病是伴性的，影響男性。 弱點(diǎn)的癥狀在幼兒期開始。反常地?cái)U(kuò)大的那些是由肌肉的濾滲部分地造成的油脂。 肌肉的進(jìn)一步破壞導(dǎo)致輪椅存在，通常年齡是13。 死亡由二十年代末通常發(fā)生。母載體可以由測量酵素以肌酸激酶著名的簡單的驗(yàn)血在許多情況下查出，并且1985年，通過測試表Duchenne基因的出現(xiàn)的基因標(biāo)記。1986年大基因的地點(diǎn)在X染色體被確定了。在第二十個(gè)妊娠星期之前，懷孕冒疾病之險(xiǎn)可以通過分析胎兒血液監(jiān)測。肌肉萎縮癥的其他形式仿效繼承的各種各樣的形式，并且也許影響兩性孩子和成人。 一些比Duchenne形式是較不嚴(yán)厲和進(jìn)步。 治療為疾病的任何形式不存在。 在1987年，有位研究員辨認(rèn)反常Duchenne基因生產(chǎn)以反常形式的蛋白質(zhì)，命名了這蛋白質(zhì)dystrophin。 蛋白質(zhì)以后位于正常肌肉的外面膜。 缺乏蛋白質(zhì)顯示導(dǎo)致Duchenne和疾病的其他形式。 療法1990年開發(fā)的介入移植的健康細(xì)胞入患者的肌肉以疾病。 早期的結(jié)果在改進(jìn)表示，健康細(xì)胞開始做dystrophin并且援助肌肉弱點(diǎn)。

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