代謝性肌病是怎樣形成的?

導(dǎo)致肌纖維內(nèi)脂肪沉積的原因是在脂肪代謝過程中不同環(huán)節(jié)發(fā)生異常，感染、分娩以及某些藥物可以誘發(fā)代謝性肌病。肉毒堿在脂肪進(jìn)入線粒體代謝過程中具有重要的作用，其基因可能位于第11對(duì)常染色體。根據(jù)生化檢查，肉毒堿缺乏分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性肉毒堿缺乏是肉毒堿轉(zhuǎn)移到肌纖維內(nèi)的過程障礙，導(dǎo)致脂肪滴在肌纖維內(nèi)大量沉積，所以不屬于線粒體細(xì)胞病的一個(gè)亞型，由于沒有線粒體DNA的異常，一般不出現(xiàn)RRF，個(gè)別線粒體形態(tài)異常為非特異性改變。病人的肌肉內(nèi)出現(xiàn)RRF，這種現(xiàn)象既往被診斷為線粒體-脂質(zhì)-糖原病，生化檢查發(fā)現(xiàn)為線粒體酶復(fù)合體Ⅰ缺乏，其他線粒體酶復(fù)合體缺乏也可以導(dǎo)致類似改變，提示肌纖維內(nèi)脂肪堆積為繼發(fā)性肉毒堿缺乏所致，屬于線粒體肌病的范疇。

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