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肢帶型肌營養(yǎng)不良癥

肢帶型肌營養(yǎng)不良癥(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中除DMD/BMD外最常見的類型。是一組遺傳模式和臨床癥狀具高度異質(zhì)性的常染色體連鎖遺傳性肌營養(yǎng)不良,發(fā)病率約為1/105。LGMD的遺傳模式有顯性與隱性遺傳,但有半數(shù)為散發(fā)病例。據(jù)Mahjneh等報道,常染色體隱性遺傳約占34%,顯性遺傳約占14%,散發(fā)病例約占52%。病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等可特此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。此病有Dys存在，無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌營養(yǎng)不良癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，但有肢帶無力癥狀的患者包括病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等可將此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。此病有Dys存在，無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，但有肢帶無力癥狀的患者包括在此組中。

肢帶型肌營養(yǎng)不良癥臨床表現(xiàn)為：兒童、青少年或成人期發(fā)病，發(fā)病年齡差別大，從幼兒到50歲均有發(fā)病，男女均可患病;首發(fā)癥狀常為骨盆帶及肩胛帶肌肉萎縮，腰椎前凸，上樓困難，步態(tài)呈鴨步，下肢近端無力.上樓及從坐位站起困難;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困難，出現(xiàn)翼狀肩胛：頭面頸部肌肉一般不受累，有時可伴腓腸肌假性肥大;病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后20年左右喪失行動能力;肌電圖和肌活檢均顯示肌原性損害，cK、LDH等血清肌酶常顯著增高，但通常低于DMD型的水平，心電圖正常。

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